Heterochromia, termin pochodzący z języka greckiego, oznacza dosłownie „różne kolory” (hetero-) oraz „kolor” (chroma). Odnosi się do niejednorodnego zabarwienia tęczówek oka u jednostki. To zjawisko występuje zarówno w ludzkich oczach, jak i u zwierząt, np. u psów, kotów i koni. W literaturze medycznej i biologicznej, heterochromia jest klasyfikowana według kilku różnych kryteriów, co zwiększa jej zrozumienie w kontekście ogólnym i szczegółowym.

Typy heterochromii

W zależności od zakresu i miejsca występowania, heterochromię można podzielić na kilka podstawowych typów:

1. Heterochromia całkowita : W tym wypadku jedno oko ma zupełnie inny kolor niż drugie. Przykładem może być jedna tęczówka niebieska, a druga brązowa. Tego rodzaju różnica zabarwienia może być zarówno wrodzona, jak i nabyta.

2. Heterochromia częściowa (sektorowa) : Charakteryzuje się obecnością różnych kolorów w obrębie jednej tęczówki. Może to wyglądać jak kolorowy wycinek w kształcie klina, który różni się od reszty tęczówki.

3. Heterochromia centralna : Jest to forma, gdzie pierścień wokół źrenicy różni się kolorem od reszty tęczówki. Jest to najczęściej spotykany rodzaj heterochromii i często powiązany jest z lokalną różnicą w rozkładzie pigmentacji.

Etiologia i mechanizmy powstawania

Heterochromie mogą mieć różnorodne etiologie, w tym czynniki genetyczne, warunki środowiskowe, a także zmiany patologiczne. Wrodzone formy heterochromii są najczęściej dziedziczone jako cecha genetyczna związana zarówno z genami recesywnymi, jak i dominującymi.

Genetyczne podstawy

Znane są różne mutacje genów, takie jak geno odopowiedzialne za rozwój i funkcjonowanie melanocytów, komórek odpowiedzialnych za produkcję melaniny, pigmentu nadającego kolor tęczówkom. Mutacje w genach takich jak PAX6, SOX10, MITF oraz innych mogą prowadzić do niejednorodnej pigmentacji.

Wpływ na widzenie i jakość życia

Heterochromia, sama w sobie, zwykle nie wpływa istotnie na zdrowie oka ani na jakość widzenia. Jest to przeważnie cecha kosmetyczna. Jednak w przypadkach heterochromii nabytej, związanej z chorobami, funkcja wzrokowa może być upośledzona. W szczególności stany zapalne i systemowe mogą prowadzić do komplikacji wymagających interwencji medycznej.